少女患罕见病引关注 专家：家族性息肉病无法根治

最近一则新闻引发了很多网友的关注：泰安一位19岁女孩王怀娇患有罕见家族遗传性消化系统息肉病，由于没钱不得不放弃治疗。近日，王怀娇病情加重住进医院，家人却不愿来看望她……网友在表示关爱和同情时，对她的病也引发了很多疑问：到底这种罕见的“家族性消化系统息肉病”是什么病？这种疾病能否治好呢？

“家族性消化系统息肉病”并非罕见

为解答广大网友的疑问，家庭医生在线采访了中山大学附属第六医院胃肠肛门外科练磊副教授。练磊教授向我们解释：这位女孩所患的家族性消化系统息肉病很可能是肠道息肉综合征的一种：黑斑息肉病，也就是PJ综合征。它是一种常染色体显性遗传性疾病，常有家族史，但也偶见于无家族史者。虽然相对于常见的肿瘤来说，算是一种比较少见的疾病，但还没称得上是新闻中所说的非常“罕见”，而且近年来中国患病人数也有上升的趋势。

中山大学附属第六医院胃肠肛门外科副主任医师 练磊

疾病会引发营养不良、肠套叠、出血等症状

这种疾病一般认为与遗传因素有关，但它不是先天性疾病。婴幼儿期并无息肉，多数患者是在青少年时期发病的。随着年龄的增长，息肉数目增多、体积增大，癌变的危险性会增高。由于息肉在整个消化系统中都有可能出现，比如大肠、小肠等地方，而息肉在肠道里面就会影响到肠道对营养的吸收，所以一般患上这种息肉病的孩子都会比较瘦，出现营养不良、贫血、便次增多等症状。另一方面，病情严重时也会引发肠套叠、出血、肠梗阻等并发症，最常见的是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛、腹胀和消化道出血等，发生这些情况时就需要及时的治疗。

家族性消化系统息肉病能根治吗？

很多网友都很关心小女孩的病情进展，也希望她能早日康复。但是练磊教授告诉我们，目前家族性消化系统息肉病还没有可以完全根治的办法。在出现症状后，患者只能尽量通过改变饮食习惯、生活作息，来避免肠套叠、肠梗阻这些并发症的出现。其次是当患者出现肠套叠、肠梗阻等并发症的时候，就需要使用手术治疗，比如可以通过手术用纤维结肠镜摘除肠道息肉，但手术是不能完全摘除息肉的，只能起到缓解患者病情、避免并发症的作用。

要用正确的心态对待

练磊教授强调：对家族性消化系统息肉病，我们不能忽略它的严重性，因为患者一般在青少年时期就发病，而且出现的并发症，如出血、肠套叠等都是比较严重的并发症，但患者也要用正确的心态去面对。有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便的情况应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。

专家介绍：

练磊，男，中山大学附属第六医院胃肠肛门外科副主任医师、副研究员、博士、党政办副主任、广东省中西医学会炎症性肠病学组委员。在炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病的诊治方面在国内及国外均受到规范化的临床训练，积累了较丰富的临床经验，同时专注于痔瘘裂、结直肠肿瘤的临床诊治。在炎症性肠病患者手术必要性、手术时机的把握、手术方式的选择等方面有一定经验。在储袋炎、癌变的危险因素、储袋失败的风险预测等研究方面取得了一定成绩。现任《Journal of Inflammatory Bowel Disease》、《Gastroenterology Research and Practice》等特邀审稿人及《中华胃肠外科杂志》英文编辑。

家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238